Introduction. Le syndrome d’Allgrove est une affection rare (97 cas publiés) autosomique récessive liée à des mutations du gène ALADIN (alacrima, achalasia, adrenal insufficiensy neurolo-gic disorder) localisé sur le bras long du chr12 (12q13).

Observations. Deux garçons et une fille de 3 familles différentes, âgés de 16,23 et 9 ans issus tous d’un mariage consanguin retenu.

Les signes de début apparus très tôt étaient : alachrymie, incidents hypoglycémiques, mélanodermie et troubles digestifs (reflux gastro-oesophagien, vomissements et dysphagie…). Tous présentaient un retard staturo-pondéral et mental, pubertaire pour les plus âgés, hyperkératose palmo-plantaire et une hyperlaxité ligamentaire. L’atteinte neurologique s’exprimait par : microcéphalie, amyo-trophie des muscles de la face, neuropathie périphérique axonale aux 4 membres. Des crises d’épilepsies furent notées (2), un ptosis (1). L’atteinte neurologique périphérique fut confirmée à l’EMG ; les PEA révèlaient une atteinte périphérique endocochléaire (2) ; les PEV une atteinte préchiasmatique (2), l’EEG montra des foyers d’onde lente (2), l’IRM cérébrale dépiste une hypoplasie hypophysaire. Le test de Shirmer confirma l’alachrimie et on objectiva des kératites (2) et une cataracte. L’atteinte surré-nalienne périphérique fut confirmée par le bilan hormonal (cortisol et ACTH). L’exploration digestive imagerie, endoscopique confirma l’achalasie. Un traitement symptomatique fut institué.

Discussion. L’association chez un enfant issu d’un mariage consanguin d’un syndrome de triple AAA et d’une atteinte neurologique évoque un Syndrome d’Allgrove. Les explorations permettent de confirmer ce diagnostic et de dépister des atteintes infracliniques ; un diagnostic précoce améliore le pronostic et permet le dépistage des formes méconnues dans la fratrie. Le traitement palliatif améliore le confort des patients et prolonge la survie.

Conclusion. Affection rare, grave (accidents hypoglycémiques), multisystémique dont la prise en charge multidisciplinaire impose également un conseil génétique dans la fratrie. L’association d’une hypoplasie hypophysaire est soulevée.